来源：国家知识产权局中国及多国专利审查信息查询网站该通知由国家知识产权局发布，通知表示，因申请人未在国家知识产权局发出第一次审查意见通知书规定的期限内答复，根据专利法规定，该申请被视为撤回。

1月5日，该院开设南院区，将大部分妇科业务迁至南院区，腾出空间给产科。经过3小时的医护全力抢救，小朱终于娩出胎儿，转危为安。

2016年4月，国家卫计委印发《关于切实做好高龄孕产妇管理服务和临床救治的意见》，要求各地加快危重孕产妇和新生儿救治中心建设，健全危重孕产妇和新生儿转诊、会诊网络，提升救治能力和水平。剖宫产再孕面临的风险更大。作为北京地区唯一的三甲产科专科医院，首都医科大学附属北京妇产医院的分娩量一直高居榜首。北京在各区县妇幼保健院设立孕妇建档服务中心等，协调解决孕妇建档困难问题。陈奕告诉记者，高龄孕妇胎儿发生染色体异常、畸形的几率会增加，尤其是此前有过不明原因流产、胎停育病史的孕妇，孕期容易发生流产，同时容易并发一些疾病，比如妊娠高血压、妊娠糖尿病、甲状腺功能减低等。

由于高龄孕妇精力、体力均不及年轻孕妇，生产时更可能发生难产，剖宫产几率也会增加。北京市朝阳区某事业单位职工杨女士找了人，才在一家知名大医院建上档。5小结近年来，国家对NGS诊断检测的监管不断完善。

临检中心的职责是承担临床检验质量管理与控制工作，运行全国临床检验室间质量评价计划，建立、应用临床检验参考系统，对开展基因检测服务的医学实验室进行评估和验收。发改委的宏观规划发改委从宏观上制定测序产业的发展规划。目前，已经有9家实验室获批开展NIPT检测，6家获批开展PGD/PGS检测，26家获批开展肿瘤检测，18家获批开展遗传病检测。参考资料：Booklet | Precision medicine in China。

2015年，卫计委临检中心在全国范围内开展了试验室间质评工作，评估了NGS技术检测体细胞突变的有效性。在中国，NIPT已经成NGS应用最为成熟的领域，且多个临床验证结果也证实了它的高灵敏度、特异性和阴性预测值。

2015年6月，发改委发布了《国家发展改革委关于实施新兴产业重大工程包的通知》，提到要重点发展基因检测等新型医疗技术，并将在3年时间内建设30个基因检测技术应用示范中心，快速推进基因检测临床应用以及基因检测仪器试剂的国产化。去年中检院发布了《第二代测序技术检测试剂质量评价通用技术指导原则》，提高了NGS的准入门槛，指导基因检测及NGS的规范、合理应用。因此不同的变体的临床验证应有不同的要求。按照SOP和QC标准，NGS流程应该在每个实验室中达到预期运行特性。

内部质控和外部质控评估（EQA）对于实验室评估NGS结果也是必不可少的。近年来，美国疾病控制与预防中心、美国医学遗传学学会和美国病理学家学会针对NGS方法的有效验证、分析过程监控和变异报告制定了指南。2014年4月，卫计委推出了试点项目，并向NGS实验室授予许可资质。在过去10年里，DNA测序变得更快且更便宜，这主要得益于下一代测序（NGS）技术的迅猛发展。

CFDA要求NGS商业诊断系统中的所有仪器、试剂、打包卖给实验室的软件在进入临床应用前必须获得批准。3我国NGS诊断监管面临的挑战随着NGS技术的广泛应用，临床实验室可利用疾病靶基因panel、外显子测序以及全基因组测序进行分析。

我国NGS诊断检测的监管之路 2017-01-19 06:00 · 280144 近日，卫计委临检中心李金明副主任和张瑞博士在Science增刊中撰文解读了中国NGS诊断检测的政策。首先，与传统的方法利用单个或一定量因素来诊断单个或一些疾病不同，NGS检测能够识别人类基因组中的大量变体，因此有效分析每一个变体几乎是不切实际的。

1我国NGS诊断检测的监管历程2014年以前，我国基因测序行业处于无监管状态，2014年2月，国家食品药品监督管理局（CFDA）和国家卫生和计划生育委员会（NHFPC）叫停了所有的NGS业务，对行业进行集中整顿，推出了一系列的NGS监管政策。卫计委临检中心李金明副主任Science权威解读。虽然试点实验室需要依据《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》来开展NGS检测，由于NGS临床检测比传统分子检测复杂得多，因而迫切需要制定新的监管标准。参加评估的实验室包括获得国家批准开展肿瘤NGS检测的26家实验室以及以及正在申请NGS检测许可的实验室。本文综述了我国NGS诊断检测的监管历程、体系以及挑战临检中心的职责是承担临床检验质量管理与控制工作，运行全国临床检验室间质量评价计划，建立、应用临床检验参考系统，对开展基因检测服务的医学实验室进行评估和验收。

在中国，NIPT已经成NGS应用最为成熟的领域，且多个临床验证结果也证实了它的高灵敏度、特异性和阴性预测值。1我国NGS诊断检测的监管历程2014年以前，我国基因测序行业处于无监管状态，2014年2月，国家食品药品监督管理局（CFDA）和国家卫生和计划生育委员会（NHFPC）叫停了所有的NGS业务，对行业进行集中整顿，推出了一系列的NGS监管政策。

近日，卫计委临床检验中心李金明副主任和张瑞博士在Science增刊中撰文解读了中国NGS诊断检测的政策。根据美国国家癌症研究所MATCH项目，治疗试剂的选择应该基于NGS靶向分析所得的具体分子结果，而不是癌症类型。

2014年1月，CFDA发布了《食品药品监管总局办公厅关于基因分析仪等三个产品分类界定的通知》，规定将基因分析仪作为三类医疗器械进行管理。然而，目前在其他临床领域如肿瘤相关的遗传突变检测、遗传评估和PGD/PGS，还没有获批的商业化NGS产品。

近年来，美国疾病控制与预防中心、美国医学遗传学学会和美国病理学家学会针对NGS方法的有效验证、分析过程监控和变异报告制定了指南。目前，已经有9家实验室获批开展NIPT检测，6家获批开展PGD/PGS检测，26家获批开展肿瘤检测，18家获批开展遗传病检测。这些结果意味着实验室急需加强肿瘤体细胞突变的NGS检测能力，这与检测过程的复杂性有关。对于CFDA而言，NGS检测需要创新的方法来确保分析和临床的有效性。

卫计委的审查和规范卫计委主要是对开展基因测序机构的资质进行审查和规范，具体由三个部分监管，分别是医政医改局、妇幼司和临检中心。CFDA要求NGS商业诊断系统中的所有仪器、试剂、打包卖给实验室的软件在进入临床应用前必须获得批准。

首先，与传统的方法利用单个或一定量因素来诊断单个或一些疾病不同，NGS检测能够识别人类基因组中的大量变体，因此有效分析每一个变体几乎是不切实际的。卫计委医政医改局和妇幼司相继批准了全国各省市（除西藏）159家临床试点进行无创产前基因测序、胚胎植入前遗传学诊断、遗传病诊断和肿瘤诊断与治疗等4个专业的高通量测序服务，颁布了《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南（试行）》，《肿瘤个体化治疗检测技术指南（试行）》等规范。

CFDA的监督管理CFDA主要是对测序链上的仪器、试剂、分析软件进行监管。2015年6月，发改委发布了《国家发展改革委关于实施新兴产业重大工程包的通知》，提到要重点发展基因检测等新型医疗技术，并将在3年时间内建设30个基因检测技术应用示范中心，快速推进基因检测临床应用以及基因检测仪器试剂的国产化。

64家实验室中33家的检测性能达到了标准，但只有17家实验室能正确识别临检中心panel中DNA样本的所有突变。到目前为止，有5款NGS测序仪获得了CFDA的批准，分别为华大基因的BGISEQ-100、 BGISEQ-1000、贝瑞和康的NextSeq CN500，达安基因的DA8600以及博奥生物的BioelectronSeq 4000，同时CFDA批准了与这些仪器配套的NIPT检测。2014年2月，CFDA和卫计委联合发布通知明确指出，基因测序产品需经CFDA审批注册。按照SOP和QC标准，NGS流程应该在每个实验室中达到预期运行特性。

参考资料：Booklet | Precision medicine in China。然而，将这些要求转化为常规对实验室而言仍是一个挑战。

在过去10年里，DNA测序变得更快且更便宜，这主要得益于下一代测序（NGS）技术的迅猛发展。本文综述了我国NGS诊断检测的监管历程、体系以及挑战。

2015年，卫计委临检中心在全国范围内开展了试验室间质评工作，评估了NGS技术检测体细胞突变的有效性。中国政府已经启动了NGS临床检测的监管工作，也在尽最大地努力使NGS诊断检测标准化。